Ma vediamo insieme come scoprire se si è celiaci. Show
Si parte dai sintomiNei bambini i sintomi della celiachia possono avere caratteristiche molto diverse, anche se i più comuni sono spesso afferenti all’apparato digerente e constano di gonfiore, dolore addominale, diarrea,vomito e perdita di peso. I sintomi della celiachia negli adulti sono altrettanto vari e, oltre a quelli relativi al sistema digerente, si possono palesare anche altre manifestazioni in forma lieve quali:
Alcuni individui soffrono di celiachia ma non presentano sintomi se non dei peggioramenti fisici con il passare degli anni, quali malnutrizione, disturbi epatici e comparsa di tumori dell’intestino conseguenti all’infiammazione cronica dell’intestino tenue. Come si riconosce la celiachia?Grazie a specifici esami per la celiachia è possibile diagnosticare la causa dei disturbi e comprendere se si tratta di intolleranza al glutine o celiachia. Ciò che separa celiachia da intolleranza al glutine è la reazione del corpo che segue l’assunzione di cibi a base di glutine:
È importantissimo identificare un’eventuale presenza della malattia celiaca per chiunque, specialmente per chi ha intenzione di avere un figlio: la celiachia in gravidanza porta a un rischio di un aborto spontaneo nove volte maggiore rispetto al normale, oltre a un rischio di parto prematuro molto alto o che il bambino nasca sotto-peso a causa della difficoltà del corpo di trasferire la giusta quantità di principi nutritivi al feto. Ad oggi la dieta priva di glutine è l’unica via da intraprendere: è possibile eliminarlo dalla propria alimentazione grazie ai diversi prodotti per celiaci,aiutando il paziente celiaco a condurre una vita tranquilla e salutare. Test ed esami per la celiachiaCi sono diversi test per la celiachia da eseguire anche comodamente a casa, per i quali si raccomanda comunque una visita dal medico per accertarsi dell’esito. Tali test, generalmente, vanno a cercare nell’organismo la presenza di anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) ovvero immunoglobuline di tipo IgA/IgG in circolo negli individui affetti da celiachia. Vediamone alcuni insieme. Xeliac TestIndividua la presenza degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe A e di classe G relativi alla malattia celiaca attraverso l’analisi del sangue, da confermare poi con visita medica. Se si sta seguendo una dieta priva di glutine è possibile che si ottenga un esito negativo. My Test CeliachiaTest immunocromatografico rapido utile per identificare gli anticorpi anti-DGP sia di classe IgA che di classe IgG ai fini di screening della celiachia. Genomech-Test CeliachiaTest che riesce a individuare determinati fattori genetici che predispongono alla malattia celiaca. Utile per esaminare il DNA con il fine di individuare eventuali alleli DQ2 e/o DQ8, indicativi di predisposizione alla celiachia. Se vuoi approfondire l’argomento oppure porre qualche domanda, contattaci. Il nostro team di professionisti sarà felice di risponderti.
IntroduzioneSi definisce celiachia o sprue celiaca l’enteropatia permanente, autoimmune, che si manifesta in soggetti geneticamente predisposti, secondariamente all’ingestione della gliadina, reversibile solo con una corretta dieta priva di glutine. Proviamo ora a spiegare la definizione di una parola alla volta:
La celiachia è una patologia di grande rilevanza sia dal punto di vista medico che sociale, principalmente perché:
Punti chiave
DiffusioneLa celiachia è una malattia che fino a pochi anni fa era ritenuta rara, tuttavia negli ultimi anni si è assistito ad un aumento notevole della sua incidenza, si stima infatti che circa l’1% della popolazione ne sia affetto e ogni anno 1 soggetto ogni 100/150 abitanti scopre di essere celiaco. L’aumento dell’incidenza è
È definita una delle malattie del progresso, secondo alcuni autori dovuta alla cosiddetta “teoria del mismatch”. Per circa 6 milioni di anni l’uomo si è nutrito costantemente di radici, foglie, frutta, pertanto possiede un corredo genico adatto a quel tipo di alimentazione. Solo 10 mila anni fa si sono sviluppate le condizioni climatiche ideali per la coltivazione del frumento, ma il problema maggiore è insorto con la rapida industrializzazione, soprattutto nelle ultime decadi, che ha modificato la qualità del frumento; la quota di glutine è aumentata progressivamente, tanto che oggi questa molecola costituisce il 50% della quota proteica degli alimenti a base di frumento. Questo ha fatto sì che il genoma dell’uomo non sia più adatto alle abitudini alimentari (mismatch), favorendo così la diffusione della celiachia, oltre che di altre malattie del progresso (come obesità e ipertensione). Come la maggior parte delle patologie autoimmuni la malattia è molto diffusa nei Paesi occidentali e molto più rara nei Paesi in via di sviluppo. La celiachia frequentemente viene diagnosticata in età infantile, generalmente tra 1 e 17 anni, tuttavia è possibile che possa anche essere diagnosticata solo in età adulta, tra i 30 e i 40 anni, ma non mancano i casi in cui questa venga diagnosticata solo dopo i 50 anni. Come per gran parte delle patologie autoimmuni, la malattia è leggermente più frequente nelle femmine. Causa
La celiachia appartiene al gruppo delle cosiddette malattie autoimmuni, ovvero patologie caratterizzate da un’alterazione della risposta immunitaria a causa della quale strutture self (appartenenti al proprio organismo) vengono riconosciute come antigeniche (estranee al proprio organismo), divenendo il bersaglio di una vivace risposta immunitaria, che arreca danno alla struttura interessata. Fisiologicamente la risposta immunitaria è necessaria per difendere l’organismo dai microrganismi o agenti esogeni (esterni al proprio corpo), tuttavia nel caso delle patologie autoimmuni questo delicato meccanismo di riconoscimento degli antigeni viene ad essere lesionato. Nel caso specifico della celiachia, a diventare bersaglio della risposta immunitaria è la parete intestinale, a seguito dell’ingestione di alimenti contenenti glutine. Come per la gran parte delle patologie autoimmuni non è possibile individuare una singola causa scatenante la patologia, mentre si parla di patologie multifattoriali (sono necessari più fattori affinché esse possano svilupparsi). Nel caso specifico della celiachia sono stati individuati 2 fattori indispensabili (senza i quali la malattia non si svilupperebbe):
Non è possibile individuare un gene che da solo sia in grado di determinare l’insorgenza della malattia, ma sono stati individuati 2 geni predisponenti, la cui presenza è necessaria affinché la malattia possa manifestarsi:
In generale i geni HLA codificano per delle proteine appartenenti alla categoria di proteine di membrana che sono in grado di riconoscere gli antigeni e presentarli alle cellule immunitarie, attivandole e scatenando un processo infiammatorio. Queste proteine sono molto importanti, perché consentono di difendere l’organismo da batteri, virus e altri microrganismi. Esistono diverse varietà di geni HLA, alcune delle quali possono predisporre all’insorgenza di alcune patologie autoimmuni (diabete mellito, tiroidite di Hashimoto, spondilite anchilosante, epatite autoimmune, psoriasi, vitiligine e molte altre). Nel caso specifico della celiachia, le varietà HLA-DQ2/HLA-DQ8 sono necessarie, ma non sufficienti a determinare l’insorgenza della malattia. Infatti circa il 20-30% della popolazione generale possiede queste varietà geniche, ma non tutti sviluppano effettivamente la malattia, pertanto è possibile che ci siano altri geni che combinati ai due principali, ne favoriscano l’insorgenza. Inoltre è possibile che un corredo genetico particolarmente predisponente possa influenzare la precocità di insorgenza e la gravità delle manifestazioni. Se nei soggetti non celiaci la gliadina non digerita viene semplicemente eliminata con le feci, mentre nei soggetti geneticamente predisposti:
Fattori di rischioPresupponendo la presenza dei 2 fattori necessari (predisposizione genetica ed esposizione alla gliadina), sono stati ipotizzati e proposti altri fattori favorenti l’insorgenza della malattia:
Fattori preventiviAlcuni autori, sulla base dei fattori di rischio citati, ritengono che potrebbero contribuire a ridurre il rischio di sviluppare celiachia i seguenti accorgimenti:
La celiachia è una malattia che presenta un decorso estremamente variabile da soggetto a soggetto. Può manifestarsi con sintomi
Nei casi più comuni
ma non si tratta di una regola fissa. Può inoltre essere:
La celiachia può manifestarsi:
Nella seguente tabella riassumiamo la probabilità e l’intensità con cui di norma si manifestano i diversi sintomi nel bambino e nell’adulto.
Celiachia tipicaI sintomi tipici della celiachia comprendono perlopiù sintomi acuti gastrointestinali, che insorgono dopo l’ingestione degli alimenti contenenti glutine, a causa del danno subito dalla parete intestinale, che causa:
I più frequenti sintomi e segni tipici lamentati sono:
I sintomi tipici, definiscono la celiachia tipica, clinicamente manifesta qualche ora dopo l’ingestione del glutine, quando questo raggiunge il duodeno. Poiché esso è presente nella gran parte degli alimenti di uso quotidiano, i sintomi generalmente si presentano quotidianamente, in relazione ai pasti. Questi sintomi possono essere più o meno intensi, a seconda dei casi; sebbene non siano perfettamente noti i fattori che possano influenzare la gravità del quadro clinico, si è visto che in molti casi una maggiore estensione del danno intestinale è legata a sintomi più gravi. Celiachia atipicaI sintomi atipici comprendono numerosi altri sintomi che possono accompagnare quelli tipici, oppure manifestarsi in maniera isolata, di più frequente insorgenza in età adulta. Questi sintomi sono legati prevalentemente al malassorbimento cronico, che causa un depauperamento delle sostanze nutritive, di vitamine e sali minerali, che a lungo andare possono causare gravi patologie. Questi comprendono:
Celiachia asintomaticaSoprattutto nell’età adulta la celiachia può decorrere in maniera del tutto asintomatica ed essere diagnosticata solo in maniera occasionale (si stima che circa il 50% delle diagnosi sia posta nei soggetti asintomatici). Sebbene non vengano riferiti sintomi, è comunque necessario il trattamento con la dieta appropriata, per evitare la sopraggiunta di complicanze. Peraltro, anche se non vengono lamentati disturbi, in una buona percentuale di casi, con una dieta priva di glutine, viene riferito un miglioramento della qualità della vita. Complicanze e pericoliA causa del processo infiammatorio cronico che si instaura a livello intestinale, sostenuto da un’intensa infiltrazione di linfociti T e B, a lungo andare, se non viene attuata una corretta dieta, è possibile che alcuni di questi linfociti possano trasformarsi in senso neoplastico, dando origine a popolazioni monoclonali (identiche tra loro), favorendo l’insorgenza di un linfoma intestinale. Malattie associateTrattandosi di una patologia autoimmune è possibile che la stessa predisposizione genica possa favorire l’insorgenza di altre patologie autoimmuni, le quali andranno opportunamente escluse al momento della diagnosi (per le malattie più frequenti) o alla sopraggiunta di sintomi suggestivi (per quelle più rare). Tra le patologie più frequenti:
Tra le più rare:
Queste sono solo alcune delle malattie autoimmuni che possono essere più frequentemente associate, ma in realtà tutte le malattie autoimmuni possono manifestarsi nel soggetto celiaco. In caso di insorgenza queste andranno trattate in maniera mirata, fanno eccezione l’ipofisite autoimmune (responsabile primariamente del deficit di GH) e l’atassia autoimmune che frequentemente regrediscono con il trattamento della celiachia. Inoltre la celiachia può associarsi ad altre patologie non autoimmuni:
DiagnosiLa diagnosi di celiachia può essere molto complessa, infatti:
Come per ogni patologia è sempre importante cominciare l’iter diagnostico con:
Posto il sospetto di celiachia, gli esami che devono essere eseguiti per confermare la diagnosi comprendono diversi passaggi, vediamoli uno a uno. Analisi del sangueÈ l’esame di screening più importante. Si esegue un prelievo di sangue, al fine di dosare gli autoanticorpi tipicamente prodotti nel soggetto celiaco:
Non tutti gli anticorpi hanno la stessa valenza, ma l’aumento del titolo di un particolare tipo, può essere più significativo rispetto agli altri. Affinché il titolo possa essere considerato positivo, è necessario un aumento considerevole degli stessi. Inoltre un titolo lievemente più alto non implica necessariamente la presenza di malattia, mentre un titolo basso o border-line non la esclude categoricamente. Pertanto, trattandosi di un esame non invasivo, deve essere eseguito come screening, per individuare i soggetti con titolo positivo, che più probabilmente saranno veramente affetti da celiachia, ma i suoi risultati devono essere sempre integrati con dati clinici e altri esami e da soli non sono sufficienti per porre la diagnosi.
Il dosaggio di questi anticorpi deve essere effettuato solo ed esclusivamente durante una dieta contenente glutine, poiché la dieta priva di glutine azzera o diminuisce drasticamente il titolo anticorpale, potendo far escludere la diagnosi in un soggetto in realtà affetto. Questo è un errore diagnostico molto grave, soprattutto nei bambini, perché questi, tranquillizzati da una diagnosi errata, potrebbero riprendere la dieta abituale, esponendosi al rischio di sviluppare gravi complicanze. Inoltre una volta esclusa la celiachia, a causa di un’erronea diagnosi, raramente vengono nuovamente eseguiti gli esami di screening per escluderla nuovamente, allo stesso modo una volta posta diagnosi di celiachia, il soggetto sarà sottoposto ad una dieta priva di glutine a vita. Pertanto l’interpretazione di questi esami di screening è molto delicata e deve essere supportata da altre indagini, al fine di evitare errori.
Tipizzazione genicaÈ un esame poco utilizzato, il cui obiettivo è quello di individuare la predisposizione genica con la ricerca delle varianti DQ-2, DQ-8. Poiché è un esame costoso, viene eseguito
L’assenza di predisposizione genica consente di escludere con certezza la celiachia. Biopsia intestinaleÈ un esame invasivo, che richiede l’esecuzione di un’endoscopia, inserendo un tubicino flessibile attraverso la bocca, per raggiungere il duodeno, la regione intestinale maggiormente interessata dal danno. Questa indagine deve essere eseguita necessariamente in corso di dieta contenente glutine. Macroscopicamente è possibile osservare delle anomalie della mucosa (la parte superficiale di rivestimento dell’intestino), con indentature (scalloping), assottigliamento della mucosa, assottigliamento delle valvole conniventi (pieghe della mucosa, fisiologicamente presenti per favorire l’assorbimento). Tuttavia per porre una diagnosi certa bisogna osservare il danno microscopico, prelevando un frammento tissutale da osservare poi al microscopio. Poiché il danno può essere a macchia di leopardo (alcune aree sono interessate, altre non lo sono), nel corso della stessa seduta si eseguiranno più biopsie: 1 al bulbo e almeno 4 lungo gli altri tratti del duodeno. Nel soggetto celiaco la biopsia mostrerà:
iStock.com/ttsz Il danno intestinale può essere più o meno grave, pertanto è utile l’utilizzo di classificazioni, tra le più utilizzate, quella di Marsh:
Questa classificazione è importante perché consente di individuare 3 forme di celiachia, in base all’attività:
Nel caso in cui la biopsia dovesse essere eseguita nel corso di una dieta priva di glutine, è possibile eseguire il test di provocazione: si reintroduce gradualmente il glutine nella dieta, per poi eseguire nuovamente la biopsia. Questo test tuttavia è sconsigliabile nei bambini, poiché l’esposizione al glutine in un bambino effettivamente celiaco è molto più pericolosa che in un adulto celiaco (ritardo di crescita, bassa statura, rachitismo), pertanto è preferibile eseguire una dieta priva di glutine per tutto il periodo della crescita e solo in seguito ricorrere al test di provocazione, per confermare la diagnosi di celiachia. Esami nei bambiniNel bambino il corretto iter diagnostico prevede:
Secondo le più recenti linee guida (ESPGHAN) nel bambino è possibile omettere l’esecuzione della prima biopsia se vengono soddisfatti tutti i seguenti criteri:
È doverosa l’esecuzione della seconda biopsia di conferma se:
Nell’adulto per la diagnosi di celiachia in presenza della predisposizione genica, accertata con la tipizzazione, è sufficiente che vengano soddisfatti 3 criteri.
Se non viene eseguita la tipizzazione genica, la diagnosi può essere posta sulla base dei criteri
A differenza del bambino la prima biopsia intestinale deve essere sempre eseguita. Invece la biopsia di conferma è necessaria in presenza di:
Posta diagnosi di celiachia, potrebbe essere opportuno eseguire screening per escludere patologie autoimmuni associate, almeno le più frequenti (diabete mellito tipo I, tiroidite di Hashimoto) ed eseguire una densitometria ossea, per verificare la presenza un’osteopenia ed eventualmente somministrare vitamina D. Inoltre, soprattutto nei bambini, è opportuno eseguire screening per la celiachia (con il dosaggio degli anticorpi) nei fratelli. Diagnosi differenzialeI sintomi della celiachia, soprattutto quelli tipici, possono essere confusi con altre malattie intestinali:
TrattamentoIl trattamento della malattia celiaca si basa esclusivamente sull’allontanamento del fattore scatenante, attraverso un’appropriata dieta priva di glutine da seguire scrupolosamente per tutta la vita. Il glutine purtroppo è un costituente di molti cibi, potendo essere presente come:
Bisogna porre molta attenzione dunque a tutti gli alimenti, leggendo bene sull’ettichetta ed accertandosi che sia espressamente indicata l’assenza di glutine; è tuttavia importante differenziare due casi:
Nei soggetti celiaci anche i prodotti low-gluten potrebbero scatenare la sintomatologia, o comunque essere dannosi per l’intestino. È importante dunque acquistare prodotti alimentari prodotti da aziende che mirano specificatamente alla produzione di alimenti per celiaci. I metodi e gli strumenti di preparazione dei pasti sono altrettanto importanti, anche se gluten-free è infatti possibile che gli alimenti vengano contaminati dopo il confezionamento, durante la preparazione. Pertanto:
Per le prime settimane è possibile che:
Alimenti da evitare (salvo apposita specificazione sulla confezione):
Con la dieta priva di glutine, nel giro di 2-3 mesi:
È importante condurre la dieta appropriata per tutta la vita. È possibile che alcuni soggetti reintroducano il glutine gradualmente, senza manifestare alcuna sintomatologia, ma questa abitudine è comunque sbagliata, poiché, pur non manifestando la sintomatologia, il danno intestinale è presente e col tempo potrebbe evolvere in un linfoma intestinale. Se nonostante la dieta corretta per almeno 12 mesi non si osserva la regressione clinica e/o istologica, si parla di celiachia refrattaria. In questo caso bisogna escludere:
Solo dopo aver escluso queste condizioni allora si può definire la celiachia come refrattaria (molto rara, meno dell’1% dei casi) e procedere con un trattamento a base di cortisone. A cura della dott.ssa Mariangela Caporusso, medico chirurgo Articoli ed approfondimenti
Link sponsorizzatiCome si chiama l'esame del sangue per vedere se si è celiachi?I test sierologici per la diagnosi di celiachia consistono nella ricerca nel sangue di specifici anticorpi la cui presenza è indicativa di intolleranza al glutine: anticorpi anti-transglutaminasi (tTG) anticorpi anti-gliadina (AGA) anticorpi anti-endomisio (EMA).
Come si fa a capire se si è celiaci?Da quali sintomi si riconosce la celiachia? Non sempre il paziente adulto è sintomatico, ma generalmente l'infiammazione causata dall'ingestione di glutine, nel paziente celiaco, provoca sintomi a livello gastrointestinale, come diarrea, meteorismo, gonfiore addominale, crampi addominali e perdita di peso.
Quali sono gli esami per l intolleranza al glutine?Il test più semplice per diagnosticare la celiachia è un'analisi del sangue: Anticorpi anti transglutsminasiIgA, Anticorpi anti transglutaminasiIgG, Anticorpi antigliadina IgA ed Anticorpi antigliadina IgG ed il test intolleranza al glutine.
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